一女子生出无眼婴儿，孕期排畸检查要重视哪些？

前几天，来自广州增城的刘佩华喜得一子，一家人都沉浸在宝宝降临的欢乐气氛中。但他们却发现孩子从来也没有睁开眼睛过，家人带着小明去医院的眼科检查，医生表示这是一种罕见的基因疾病——无眼症。

无眼症，引是一种罕见的基因疾病，这种畸形疾病很难通过B超检查提前发现。据专家称“无眼症”的发病原因可能是因为基因突变，也可能是在孕妇怀孕的最初几周中，胚胎发生了某些无法解释的变化。

与其他刚出世的宝宝一样，小明也会时常摆动手脚、大声哭闹，喝奶、排便一切正常，但唯一的不同就是无法张开眼睛看看家人。“无眼症”这个诊断既残忍又陌生，面对一个没有眼睛的婴儿，一家人除了绝望，更多的是照顾方面的束手无策。

现在，小明的家人正在预约广州的三甲医院，打算给小明做一个正规全面的身体检查，看看除了眼睛之外，是否其他器官存在问题。而说到对未来的打算，刘女士表示再难都会坚持下去。

小明宝宝的世界不会再拥有光明，只希望他以后的人生顺顺利利，幸福开心！在这也提醒孕妈妈们，要定期产检，时刻关注胎宝宝的生长发育情况。

孕期排畸有哪些检查要重视？

一、唐筛

1、 羊水穿刺：如果唐筛检查结果为高危，一般医疗机构建议直接进行羊水穿刺。

风险：可能会造成胎儿宫内感染导致畸形，甚至还会流产。

2、无创唐筛：只要抽取母亲的静脉血5ml左右来监测，大大减少了高龄孕妈因做羊水穿刺带来的风险，且准确率高达99%以上。

二、胎儿心脏疾病筛查

胎儿超生心动：先天性心脏畸形（先心）在新生儿中发病率为6～10％，是最常见的先天性畸形，也是引起婴幼儿死亡的首要原因，而超声是目前唯一安全有效的产前筛查诊断方法。

三、大排畸筛查

排畸筛查：为了排除畸形，孕（20-24周）会进行一次大排畸筛查，部分医院会为胎儿做两次大排畸筛查，以最大限度地保证早发现、早干预，所以高龄孕妈应选择这样的医院，能够增加检出率，及早干预。

巍阁名媛月府希望每位宝宝都健健康康的降临！